El Mayor Número De Nacimientos De Células Falciformes Por País

La anemia falciforme es una enfermedad causada por la herencia genética de los alelos mutados responsables de la enfermedad. Los genes responsables de la enfermedad de células falciformes se encuentran en el cromosoma 11. Los genes heredados de los padres determinan el tipo de hemoglobina que la persona produce en los glóbulos rojos (RBC). En el caso de la anemia drepanocítica, se produce una mutación en un solo nucleótido de los genes de la hemoglobina-Beta que da como resultado la sustitución del ácido glutámico por Valina en la posición 6.

Países con el mayor número de nacimientos de células falciformes por año

Fisiopatología

Mientras que un solo alelo (Heterocigotos Hgbs) es capaz de producir más que 50% de la hemoglobina, la herencia de ambos alelos (Hgbs homocigotos) distorsiona la forma de los GR entre las células en forma de disco plano y las células en forma de hoz. Estos RBC distorsionados son incapaces de transportar suficiente oxígeno para atender las necesidades del cuerpo, se degradan rápidamente y también bloquean los capilares, lo que lleva a una distribución inadecuada de la sangre a varios órganos y tejidos del cuerpo.

Síntomas de la enfermedad

Las personas con anemia falciforme sufren períodos de dolor llamados crisis. La intensidad del dolor varía entre diferentes personas desde unos pocos episodios hasta más en un año. El dolor es el resultado de los capilares bloqueados. La anemia se produce cuando la afección deja al cuerpo con una menor cantidad de glóbulos rojos. La fatiga se debe a la menor circulación de oxígeno en los capilares sanguíneos. En bebés, el síndrome mano-pie puede desarrollarse cuando los vasos sanguíneos están bloqueados. Otros síntomas de la enfermedad incluyen infecciones frecuentes, crecimiento atrofiado o retrasado y problemas de visión. La anemia falciforme produce la pérdida de la función del bazo, lo que aumenta el riesgo de infecciones bacterianas graves.

El estrechamiento progresivo de los vasos sanguíneos puede provocar un accidente cerebrovascular sintomático debido al suministro insuficiente de oxígeno en el cerebro. En los niños, se produce un infarto cerebral y una hemorragia cerebral en los adultos. Un ACV silencioso también ocurre predominantemente en pacientes más jóvenes, mientras que 10-15% de niños con ECF sufren un accidente cerebrovascular asintomático. Los movimientos silenciosos causan daño cerebral severo. En las mujeres embarazadas los síntomas son más pronunciados, lo que resulta en aborto espontáneo y retraso del crecimiento intrauterino.

Epidemiología

La enfermedad es predominante en regiones tropicales del África subsahariana donde la malaria es endémica. En los países europeos, la migración de las personas tropicales y subtropicales aumentó el número de muertes debido a SCD de 113,000 a 176,000 por 2013.

La incidencia de la enfermedad es alta en África debido al predominio de la malaria. La enfermedad es más dominante 10-40%, en los países ecuatoriales de África y menos 1-2%, en el norte de África y menos del 1% en Sudáfrica. Los países de África Occidental informan la prevalencia más alta de aproximadamente el 25% de la población.

Nigeria registra la mayor incidencia de enfermedades en el mundo con aproximadamente 91,011 niños nacidos con el defecto. La tasa representa casi el 2% de todos los recién nacidos anualmente. La República Democrática del Congo llega segundos con nacimientos de células falciformes 39,743 por año. Los estudios indican que es probable que el número en Nigeria y Congo aumente a aproximadamente 140000 y 45000, respectivamente, para el año 2050. Tanzania sigue con 11,877, Uganda con 10,877, Angola con 9,017, Camerún con 7,172, Zambia 6,039 y Ghana, Guinea, Níger registrando menos de 6,000 partos de células falciformes por año. Los investigadores indican que la aparición de la enfermedad disminuye la tasa de mortalidad temprana (2-16 años) especialmente en áreas donde la malaria es endémica.

Asociación de SCD con malaria

La presencia de genes de células falciformes da como resultado dos condiciones: enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En SCD, la persona tiene dos copias anormales de un gen, mientras que el rasgo de células falciformes tiene un alelo mutado. El primero produce enfermedad, mientras que el segundo protege contra la malaria.

El rasgo de células falciformes es ventajoso para las personas en áreas propensas a la malaria, ya que proporciona una táctica de supervivencia para los afectados. El proceso de selección natural ha seleccionado el rasgo drepanocítico como una medida de protección contra la malaria que es altamente prevalente en África, pero cuando un individuo hereda dos copias mutadas del gen, el individuo sufre de SCD. El rasgo drepanocítico es ventajoso si el agente causal es Plasmodium falciparum. Sin embargo, las personas con hemoglobina normal son propensas a infecciones y en esta categoría la mortalidad infantil es alta.

Las investigaciones indican que la presencia de la enfermedad proporciona una ventaja del 50% contra la malaria clínica leve, la protección 75% contra el ingreso hospitalario y el 90% contra la malaria grave y complicada.

Cómo el glóbulo falciforme en forma de célula protege contra la malaria

Un glóbulo en forma de célula falciforme tiene una forma deformada con aumento de la tensión de oxígeno celular. Cuando las células están infectadas, el parásito reduce el estrés de oxígeno, lo que produce la enfermedad de ese eritrocito. Los fagocitos eliminan el cuerpo de la célula y, por lo tanto, el parásito. El sistema reticuloendotelial también elimina selectivamente las células infectadas por parásitos. Además, las células con características de células falciformes producen niveles más altos de peróxido de hidrógeno y anión superóxido, que son tóxicos para el parásito de la malaria.

Una enfermedad sin cura

La célula falciforme no tiene cura. El manejo de la enfermedad protege a los futuros niños de la infección. Además de África, los Estados Unidos y el Reino Unido siguen con una mayor incidencia de enfermedades. La migración de personas del África Subsahariana a otros continentes aumenta la incidencia de la enfermedad en esos países en particular. En los países europeos, la presencia de rasgos de células falciformes y MSC ha llevado a una reducción en la aparición de trastornos sanguíneos comunes como la fibrosis quística.

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