Signos y Síntomas
La progeria es un grupo de trastornos raros, genéticos y humanos que conducen al envejecimiento prematuro. Hay dos tipos principales de progeria. Estos son el síndrome de Hutchison Gilford, que se manifiesta en la primera infancia, y el síndrome de Werner de aparición en la edad adulta. El síndrome relativamente raro de Hallerman-Streiff-François, que se acompaña con enanismo y otras características de crecimiento anormal, también se puede exhibir en algunas personas. La progeria tiene una tasa de incidencia muy baja de alrededor de 1 por cada 8 millón de nacimientos vivos, y esta enfermedad es intensamente estudiada por gerontólogos para descubrir pistas sobre los procesos del envejecimiento en humanos. La enfermedad fue descrita por primera vez por el cirujano inglés Jonathan Hutchison en 1886 y, por lo tanto, lleva su nombre. Otro cirujano inglés, Hastings Gilford, también proporcionó información importante sobre los signos y síntomas de la enfermedad en 1897. La forma más común de progeria, el síndrome de Hutchison-Gilford, se caracteriza por un niño que desarrolla signos tempranos de envejecimiento. El niño muestra anormalidades de crecimiento, desarrolla alopecia diseminada, padece una afección cutánea parecida a la esclerodermia y posee rasgos faciales característicos parecidos a la progeria que involucran una cara pequeña con ojos prominentes y venas prominentes del cuero cabelludo, una nariz pellizcada y una mandíbula hundida.
Poco a poco, los signos de envejecimiento en el niño empeoran a medida que el niño crece. Similar a un adulto que envejece, el niño desarrolla arrugas en la piel, sufre de arteriosclerosis o estrechamiento de los vasos sanguíneos, tiene problemas renales y cardiovasculares, así como una degeneración del sistema musculoesquelético. Todos estos síntomas finalmente desencadenarán la muerte en el paciente. La mayoría de los pacientes mueren a la edad de 30, con la edad media de la muerte es 13. Aunque algunos pacientes con la enfermedad tienden a tener retraso mental, la mayoría posee niveles normales de inteligencia. En el caso del síndrome de Werner, los síntomas similares de la progeria comienzan a desarrollarse durante la pubertad, y los signos del envejecimiento se vuelven claramente visibles a la edad de 20. La altura es retrasada, las características sexuales secundarias generalmente están subdesarrolladas, hay canas en el cabello, pérdida de dientes, impedimentos visuales y auditivos, trastornos multiorgánicos y, a veces, incluso cáncer en los pacientes con síndrome de Werner. La vida promedio de los pacientes con síndrome de Werner es de alrededor de 47 años.
Causas genéticas
Progeria resulta de defectos en el material genético del paciente. El síndrome de Hutchison-Gilford no se hereda y, por lo tanto, no se transmite a generaciones sucesivas y, en cambio, es causado por una mutación espontánea (que surge repentinamente) en el gen LMNA. Solo una copia de esta mutación en la célula es suficiente para inducir la enfermedad. Por lo tanto, el síndrome de Hutchison-Gilford es un trastorno genético autosómico dominante. A diferencia de lo anterior, el síndrome de Werner es un trastorno genético autosómico recesivo heredado que surge de mutaciones en el gen WRN. Se requieren dos copias del gen mutado, uno de cada padre, para producir la enfermedad.
Diagnostico y tratamiento
La aparición de signos y síntomas de progeria y las pruebas genéticas de mutaciones en genes específicos de progeria ayudan a los médicos a diagnosticar la enfermedad. Aún así, hasta la fecha actual, no se conoce una cura de la progeria, aunque se intenta reducir las complicaciones relacionadas con la enfermedad en los pacientes. Los medicamentos como la aspirina ayudan a retrasar la aterosclerosis y mejoran las funciones cardiovasculares. Una dieta alta en energía le permite al niño mantenerse más fuerte y en forma por más tiempo. Los tratamientos hormonales se han utilizado para retrasar el proceso de envejecimiento y ayudar al paciente a ganar peso y altura, y las nuevas tecnologías como la tecnología de ARN antisentido prometen modificar la expresión genética del paciente para retrasar la producción de proteínas responsables del proceso de envejecimiento. Las terapias físicas y ocupacionales también pueden administrarse a pacientes con progeria para mejorar su movilidad. Las cirugías de corazón pueden ser necesarias para retrasar la progresión de las enfermedades cardíacas. Los pacientes con progeria necesitan vigilancia y cuidado constantes para garantizar que puedan vivir de manera saludable el mayor tiempo posible.
Individuos notables con progeria
A lo largo de los años, a pesar de su grave enfermedad, muchas personas afectadas por la progeria han logrado influir en el mundo e inspirar a muchos otros pacientes de progeria, enseñándoles a sonreír y lograr frente a numerosas adversidades. Leon Botha, nacido en junio 4th, 1985 en Ciudad del Cabo, Sudáfrica, sufría de progeria y también era DJ y pintor de hip hop. Murió de un ataque al corazón a la temprana edad de 26. Una mente adolescente con el cuerpo de un año de 104, Hayley Okines siguió sonriendo e inspirando a personas de todo el mundo antes de morir en abril 2nd, 2015, sucumbiendo a los síntomas de la progeria. Ella ganó el premio Children of Courage, y participó en varias historias y documentales relacionados con las enfermedades raras que la afectaron. Otro paciente, el estadounidense Sam Berns, ayudó a difundir la conciencia sobre la enfermedad en todo el mundo y era conocido por su amor a los equipos deportivos locales de Nueva Inglaterra. Falleció en enero 10th, 2014 a la edad de 17.
La investigación en curso
La investigación para tratar la progeria actualmente avanza a un ritmo rápido. Recientemente, un rayo de esperanza se ha desatado con el descubrimiento de que el Lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa utilizado previamente como agente anticancerígeno, tiene un impacto positivo en los niños afectados por la progeria. El medicamento ha logrado mejorar la salud y el bienestar de los pacientes con progeria durante los ensayos clínicos realizados con este medicamento. La investigación también se está concentrando en otras tecnologías de vanguardia, como la terapia con células madre, la terapia génica y la tecnología de ARN antisentido, como formas prospectivamente efectivas de curar el trastorno.
